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  2. Mikrodeletionssyndrome: gene genetik kinder krankheit neurologie orphan
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  22. Primäre Immundefekte (PID): gene immundefekt immunologie kinder orphan
  23. Hyper-IgE-Syndrom (HIES): allergie gene immundefekt immunologie kinder krankheit orphan schwerwiegend
  24. Morbus Hailey-Hailey - Pemphigus chronicus benignus familiaris: dermatologie gene krankheit orphan
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  26. Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS): gene krankheit orphan
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  29. Hypokaliämische Periodische Paralyse (HypoPP): blutchemie elektrolyte gene genkrankheit krankheit orphan schwerwiegend
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  32. Neurofibromatose: gene genkrankheit neurologie orphan
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  36. Metagenomanalyse: diagnostik gene infektion methode
  37. Elektronenmikroskopie: abgrenzungsfragen diagnostik gene genetische-untersuchung methode
  38. Molekulargenetische Untersuchungen: diagnostik gene methode molekulargenetik
  39. Tumorheterogenität: gene mutation onkologie
  40. Array-genomische Hybridisierung: array chip gendiagnostik gene high-througput-diagnostik methode molekulargenetik
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