Gene
Gendatenbanken
- Genetic Testing Registry (GTR®)
- METAGENE Datenbank mit Informationen über 1085 genetische Krankheiten und Differentialdiagnosen
- GeneReviews®
- Margaret P Adam, Editor-in-Chief; Senior Editors: Holly H Ardinger, Roberta A Pagon, and Stephanie E Wallace. Molecular Genetics: Lora JH Bean and Karen Stephens. Anne Amemiya, Genetic Counseling. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. ISSN: 2372-0697.
GeneReviews, eine internationale Point-of-Care-Ressource für vielbeschäftigte Kliniker, bietet klinisch relevante und medizinisch umsetzbare Informationen über Erbkrankheiten in einem standardisierten, journalistischen Format, das Diagnose, Management und genetische Beratung für Patienten und ihre Familien umfasst. Jedes Kapitel in GeneReviews wird von einem oder mehreren Experten für die jeweilige Erkrankung verfasst und durchläuft einen strengen Redaktions- und Peer-Review-Prozess, bevor es online veröffentlicht wird.
Selbsthilfe, Interessenverbände, Expertengruppen
- Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen in der Inneren Medizin
- Das-andere-Kind - ein Forum für betroffene Eltern
- Bundesverband Bunter Kreis e.V. - Informationsangebot speziell für lebensbedrohliche und sehr schwerwiegende Erkrankungen bei Kindern.
- IDIC15 - Elterngruppe
- Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen Selbsthilfe und Interessenvertretung für Eltern, deren Kinder, Jugendliche oder junge Erwachsene chronisch krank oder behindert sind, die eine seltene oder schwer wiegende Erkrankung haben oder entwicklungsverzögert sind.
- LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen Chromosomenveränderungen
- REHAkids - Forum für Eltern behinderter Kinder und Babys
- SPATZ Selbsthilfe für Kinder mit chronischer Stoffwechsel-, Hormon- oder Zuckererkrankung e.V.