Erstellt am 30 Mar 2021 11:04
Zuletzt geändert: 30 Mar 2021 20:56
DEFINITION:
Die Pyridoxin-responsive Epilepsie ist eine Manifestation eines kongenitalen Epilepsie-Syndroms.
Allgemeine Literatur
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Die Identifizierung der optimalen Behandlung basierend auf den spezifischen Merkmalen jedes Patienten ist das Hauptversprechen der Präzisionsmedizin. Im Bereich der Epilepsie bietet die Identifizierung von mehr als 100 ursächlichen Genen die verlockende Möglichkeit von Behandlungen, die auf spezifische Krankheitsätiologien abzielen. Dazu gehören klassische Beispiele wie der Einsatz von Vitamin B6 bei Antiquitinmangel oder die ketogene Diät bei GLUT1-Mangel, bei denen der Krankheitsmechanismus durch die Auswahl eines spezifischen Therapeutikums direkt angegangen werden kann. Bei Epilepsien, die durch Kanalopathien verursacht werden, gibt es Fortschritte im Verständnis, wie die Auswahl bestehender Medikamente gezielt auf die funktionellen Folgen der genetischen Veränderungen ausgerichtet werden kann. Wir diskutieren die Beispiele des Einsatzes von Natriumkanalblockern wie Phenytoin und Oxcarbazepin bei den Natriumkanalopathien, Chinidin bei KCNT1-bedingten Epilepsien und Strategien bei GRIN-bedingten Epilepsien als Beispiele für die Epilepsie-Präzisionsmedizin. Die Beurteilung des klinischen Ansprechens auf gezielte Behandlungen dieser Erkrankungen wurde durch genetische und phänotypische Heterogenität sowie durch verschiedene neurologische und nicht-neurologische Komorbiditäten erschwert. In Zukunft wird die Entwicklung standardisierter Ergebnismessungen entscheidend für erfolgreiche Studien zur Präzisionsmedizin bei komplexen und heterogenen Erkrankungen wie den Epilepsien sein. Schließlich sprechen wir neue Grenzen in der Epilepsie-Präzisionsmedizin an, einschließlich der Notwendigkeit, das wachsende Volumen an genetischen Daten mit funktionellen Hochdurchsatz-Assays abzugleichen, um die funktionellen Konsequenzen genetischer Varianten zu bewerten, und der Fähigkeit, klinische Daten in großem Umfang aus elektronischen Krankenakten zu extrahieren und quantitative Methoden auf der Grundlage einer standardisierten Phänotypisierungssprache anzuwenden.
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Lysin
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Spezialformen
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Bedeutung: Die Präsentation der PDE- und PLP-abhängigen Epilepsie als de novo West-Syndrom ist so außergewöhnlich, dass sie wahrscheinlich keinen systematischen Versuch mit Pyridoxin oder PLP rechtfertigt. Wir schlagen vor, einen Therapieversuch mit diesen Vitaminen beim West-Syndrom in Erwägung zu ziehen, wenn die Spasmen mit anderen Anfallstypen assoziiert sind oder vor dem Alter von 2 Monaten beginnen.
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* Zitat nach: Bach, Otto: ''Über die Subjektabhängigkeit des Bildes von der Wirklichkeit im psychiatrischen Diagnostizieren und Therapieren''. In: Psychiatrie heute, Aspekte und Perspektiven, Festschrift für Rainer Tölle, Urban & Schwarzenberg, München 1994, ISBN 3-541-17181-2, (Zitat: Seite 1)
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