Neurofibromatose

Erstellt am 10 Mar 2016 16:22
Zuletzt geändert: 10 Oct 2024 16:15

Bei der Neurofibromatose handelt es sich um eine Erbkrankheit. Unterschieden werden Typ I (Morbus Recklinghausen) und Typ II. Sie werden autosomal dominant vererbt.

Ursache der NF II sind Mutationen eines Gens, das vermutlich Einfluss nimmt auf Form und Wanderungsverhalten bestimmter Zelltypen.
Das Hauptmerkmal der Erkrankung besteht im Auftreten gutartiger Hirntumore, die sich symmetrisch im Bereich beider Hör- und Gleichgewichtsnerven entwickeln, mitunter auch an den Augen. Viele Patienten leiden auch an Veränderungen der Augen. Eine Heilung ist nicht möglich, da die Erkrankung genetisch bedingt ist.
Die Behandlung besteht in der Entfernung der Tumore im Bereich von Gehirn und Rückenmark sowie operativer Eingriff im Bereich der Augen und betroffenen Hirnnerven.

Links

• Bundesverband Neurofibromatose e.V.

• ERN GENTURIS - European Reference Network (ERN) for all patients with one of the rare genetic tumour risk syndromes (genturis)

• GPOH: Neurofibromatose

• Orphanet - Suche nach Krankheiten (für andere Formen der Neurofibromatose)

• Orphanet zur Neurofibromatose Typ 1

• Orphanet zur Neurofibromatose Typ 2 (Mosaik-Schwannomatose, NF2-assoziierte)
• Orphanet zur Neurofibromatose Typ 2 (Schwannomatose, NF2-assoziierte)

• Orphanet zu Mikrodeletionssyndrom 17q11

• Orphanet zu Legius-Syndrom

• Orphanet zu Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion

• Orphanet zu Neurofibromatose-Noonan-Syndrom

• Orphanet zur Neurofibromatose Typ 3

• Orphanet zur Neurofibromatose Typ 6

Siehe auch:

• Alexion: NF1 PN Verstehen

• Urteilsbesprechung: Anwendung des Arzneimittels Avastin bei der Neurofibromatose Typ II (NF2)

(damals involvierte Anwaltskanzlei)

• European Reference Network (ERN) Expertenzentren für Schwannomatosen und Neurofibromatosen (SWN&NF), Lynch and Polyposis-Syndrom (Lynch&PP), Familiären Brust- und Eierstockkrebs (HBOC) und weitere seltene genetische Tumor-Risiko-Syndrome (genturis)

• Universitätsklinikum Carl Gustav Carus - Institut für Klinische Genetik - Schwerpunkte: Neurofibromatose Typ 1

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* Zitat nach: Bach, Otto: ''Über die Subjektabhängigkeit des Bildes von der Wirklichkeit im psychiatrischen Diagnostizieren und Therapieren''. In: Psychiatrie heute, Aspekte und Perspektiven, Festschrift für Rainer Tölle, Urban & Schwarzenberg, München 1994, ISBN 3-541-17181-2, (Zitat: Seite 1)

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