Mikrodeletionssyndrome

Erstellt am 25 Apr 2023 09:48
Zuletzt geändert: 26 Apr 2023 10:15

ICD 10: Q93.5 Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils

Die Uniklinik Jean, Institut für Humangenetik/molekulare Zytogenetik, hat auf ihren Webseiten eine Liste bis dato bekannter Mikrodeletionssyndrome erstellt, die dort gezielt diagnostiziert werden können (bekannte Sonden).

Die britische Organisation "Unique" hält eine Datenbank mit bekannten Chromosomenstörungen, Copy-Number-Variants und Gen-Varianten sowie zugehörigen Syndromen/funktionellen Störungen bereit.

Orphanet

Literatur

  • Mahler EA, Johannsen J, Tsiakas K, Kloth K, Lüttgen S, Mühlhausen C, Alhaddad B, Haack TB, Strom TM, Kortüm F, Meitinger T, Muntau AC, Santer R, Kubisch C, Lessel D, Denecke J, Hempel M. Exome Sequencing in Children. Dtsch Arztebl Int. 2019 Mar 22;116(12):197-204. doi: 10.3238/arztebl.2019.0197. PMID: 31056085; PMCID: PMC6514384. (Volltext im Deutschen Ärzteblatt)

Die Beiträge in diesem Wiki zu "Erkrankungen und Behinderungen", gesundheitlichen Problemlagen und Indikationen erheben weder den Anspruch, umfassend noch hinsichtlich der Einsortierung in einer Rubrik immer unstrittig zu sein.
Die Beiträge sind aus sozialmedizinischem Blickwinkel und mit dem Schwerpunkt der sozialmedizinischen Begutachtung einsortiert. Aus der Einordnung in einer Rubrik resultiert weder eine Wertung noch eine objektive Feststellung hinsichtlich der Bedeutung einer gesundheitlichen Problemlage/Erkrankung.
Alle Darstellungen medizinischer Sachverhalte, Erkrankungen und Behinderungen und deren sozialmedizinische Einordnung und Kommentierungen hier im Wiki dienen nicht einer "letzt begründenden theoretisch-wissenschaftlichen Aufklärung", sondern sind frei nach Karl Popper "Interpretationen im Licht der Theorien."*

* Zitat nach: Bach, Otto: ''Über die Subjektabhängigkeit des Bildes von der Wirklichkeit im psychiatrischen Diagnostizieren und Therapieren''. In: Psychiatrie heute, Aspekte und Perspektiven, Festschrift für Rainer Tölle, Urban & Schwarzenberg, München 1994, ISBN 3-541-17181-2, (Zitat: Seite 1)

Alle medizinischen Aussagen und Informationen in diesem Wiki dienen nicht der medizinischen Beratung und können und sollen eine persönliche fachliche ärztliche Beratung nicht ersetzen!


Neue Seite anlegen

Sofern nicht anders angegeben, steht der Inhalt dieser Seite unter Lizenz Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 License