Erstellt am 25 Apr 2023 09:48
Zuletzt geändert: 26 Apr 2023 10:15
ICD 10: Q93.5 Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils
Die Uniklinik Jean, Institut für Humangenetik/molekulare Zytogenetik, hat auf ihren Webseiten eine Liste bis dato bekannter Mikrodeletionssyndrome erstellt, die dort gezielt diagnostiziert werden können (bekannte Sonden).
Die britische Organisation "Unique" hält eine Datenbank mit bekannten Chromosomenstörungen, Copy-Number-Variants und Gen-Varianten sowie zugehörigen Syndromen/funktionellen Störungen bereit.
Orphanet
Literatur
- Okamoto N, Kimura S, Shimojima K, Yamamoto T. Neurological manifestations of 2q31 microdeletion syndrome. Congenit Anom (Kyoto). 2017 Nov;57(6):197-200. doi: 10.1111/cga.12212. Epub 2017 Mar 24. PMID: 28145600.
- Brown N, Burgess T, Forbes R, McGillivray G, Kornberg A, Mandelstam S, Stark Z. 5q31.3 Microdeletion syndrome: clinical and molecular characterization of two further cases. Am J Med Genet A. 2013 Oct;161A(10):2604-8. doi: 10.1002/ajmg.a.36108. Epub 2013 Aug 15. PMID: 23950017.
- Mahler EA, Johannsen J, Tsiakas K, Kloth K, Lüttgen S, Mühlhausen C, Alhaddad B, Haack TB, Strom TM, Kortüm F, Meitinger T, Muntau AC, Santer R, Kubisch C, Lessel D, Denecke J, Hempel M. Exome Sequencing in Children. Dtsch Arztebl Int. 2019 Mar 22;116(12):197-204. doi: 10.3238/arztebl.2019.0197. PMID: 31056085; PMCID: PMC6514384. (Volltext im Deutschen Ärzteblatt)
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* Zitat nach: Bach, Otto: ''Über die Subjektabhängigkeit des Bildes von der Wirklichkeit im psychiatrischen Diagnostizieren und Therapieren''. In: Psychiatrie heute, Aspekte und Perspektiven, Festschrift für Rainer Tölle, Urban & Schwarzenberg, München 1994, ISBN 3-541-17181-2, (Zitat: Seite 1)
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