Singuläre Erkrankungen

Erstellt am 27 Aug 2015 17:03 - Zuletzt geändert: 04 Mar 2018 22:30

Der Begriff der „singulären Erkrankung“ wird in der Regel zurückgeführt auf das BSG-Urteil zur Behandlung des Aderhaut-Koloboms vom 19.10.2004 (B 1 KR 27/02 R - Visudyne bzw. Photodynamische Therapie). In diesem Urteil finden sich singuläre Erkrankungen definiert als

"einzigartige[n] Erkrankungen, die weltweit nur extrem selten auftreten und die deshalb im nationalen wie im internationalen Rahmen weder systematisch erforscht noch systematisch behandelt werden können"

bzw. als

"sehr seltene Krankheit, die sich wegen ihrer Seltenheit der systematischen wissenschaftlichen Untersuchung entzieht und für die deshalb keine wissenschaftlich auf ihre Wirkung überprüfte Behandlungsmethode zur Verfügung stehen kann. …"1

Eine einheitliche, über die Angaben in dem genannten BSG-Urteil hinausgehende, wissenschaftlich begründete Definition der Begriffe "seltene Erkrankung" oder "singuläre Erkrankung" oder eine Abgrenzungsdefinition zwischen diesen Begriffen existiert nicht.
Im Folgenden seien einige gebräuchliche quantitative Definitionen der Begrifflichkeiten "Seltene Erkrankungen" oder "Orphan diseases" oder "Rare diseases" angeführt2.

  • Europäische Union/EU: Maximal 230.000 Betroffene in der gesamten EU oder weniger als 500 pro Million Einwohner (Prävalenz: 0,0005).
  • Schweden/Dänemark: Maximal 100 Erkrankte je Million Einwohner (Prävalenz: 0,0001).
  • Großbritannien/UK: Weniger als 20 Erkrankte je Million Einwohner (Prävalenz: 0,00002; diese Krankheiten werden auch als "ultra orphan diseases" bezeichnet).
  • USA: Maximal 200.000 Betroffene in den gesamten USA oder weniger als 750 Erkrankte je Million Einwohner (Prävalenz: 0,00075).
  • Japan: Maximal 50.000 Betroffene in ganz Japan oder weniger als 400 Erkrankte je Million Einwohner (Prävalenz: 0,0004).
  • Australien: Maximal 2.000 Betroffene in ganz Australien oder weniger als 100 Erkrankte je Million Einwohner (Prävalenz: 0,0001).

Die Zusammenstellung zeigt, dass sich die Häufigkeiten, bei denen definitionsgemäß von einer seltenen Erkrankung zu sprechen ist, zwischen den aufgeführten Ländern erheblich unterscheiden.

Die angeführten Zahlen machen auch deutlich, dass "seltene Erkrankungen" gemäß diesen, national unterschiedlichen, Definitionen keineswegs immer als "einzigartig", "weltweit nur extrem selten auftretend" und "weder national wie international systematisch erforschbar" angesehen werden können, denn die Definitionen sind vereinbar mit Krankheiten, bei denen es allein in Deutschland 50.000 Betroffene geben kann.

Das deutsche Krebsforschungszentrum (DKFZ) in Heidelberg hält im Rahmen seines Krebsinformationsdienstes einen ausführlichen Artikel zu seltenen onkologischen Erkrankungen bereit.




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